Ученые из Франции и США успешно опробовали новый метод генной терапии на пациенте, страдающем тяжелым генетическим заболеванием крови - бета-талассемией, сообщает AFP. После экспериментального лечения состояние больного улучшилось настолько, что он смог обойтись без регулярных переливаний крови, которые проводились ему начиная с трехлетнего возраста.

Бета-талассемия - деформация эритроцитов крови, обусловленная мутацией гена, кодирующего входящий в состав гемоглобина белок бета-глобин. Тяжелые формы бета-талассемии при отсутствии лечения приводят к гибели больного в раннем детстве. Вариантами лечения являются регулярные переливания крови, либо трансплантация костного мозга. Последний метод недоступен многим пациентам из-за невозможности найти подходящего донора.

Экспериментальная методика генной терапии талассемии была разработана исследователями университетов Париж-Декарт, Париж VII и Париж XI, Колумбийского, Пенсильванского университетов и ряда других научно-исследовательских и медицинских учреждений. Ученым удалось встроить в клетки костного мозга пациента отсутствовавший у него нормальный вариант гена бета-глобина. В качестве переносчика (вектора) гена использовался безвредный для человека вирус.

Модифицированные клетки костного мозга пациента дали начало новой популяции эритроцитов, содержавших неповрежденный гемоглобин. Спустя 33 месяца после лечения нормальный вариант гемоглобина составлял около трети от уровня этого белка в крови больного. Этого оказалось достаточно для того, чтобы отказаться от регулярных переливаний крови, которые были жизненно необходимы больному до начала лечения.

По словам авторов исследования, лечение привело к устойчивым положительным сдвигам в состоянии больного и существенно повысило качество его жизни. Ученые признают, однако, что имеющиеся на сегодняшний день результаты не являются окончательными.

Одним из возможных негативных последствий генной терапии является высокая вероятность развития у больных лейкоза - онкологического заболевания, вызванного бесконтрольным размножением неспециализированных клеток крови.

По данным исследователей, у перенесшего экспериментальное лечение пациента наблюдается незначительное увеличение числа клеток-предшественников лейкоцитов. Тем не менее, ученые полагают, что на данный момент это отклонение не представляет угрозы для больного.

Отчет об исследовании опубликован в журнале Nature. 

Gene therapy success for anaemia patient - AFP, 15.09.2010
Ученые объяснили защитный эффект талассемии - Медновости, 18.03.2008
Наследственные заболевания крови будут лечить стволовыми клетками - Медновости, 29.12.2005

Двое жителей американского штата Аризона умерли от гранулезного амебного энцефалита - крайне редкой инфекции, вызываемой амебой Balamuthia mandrillaris, сообщает AP.

Источником заражения стали органы, пересаженные от мертвого донора. Предполагалось, что 27-летний ландшафтный дизайнер умер от инсульта, однако заражение реципиентов его органов указывает на то, что наиболее вероятной причиной его смерти была амебная инфекция.

56-летний житель Аризоны, получивший инфицированную печень, скончался от энцефалита 17 августа. 24-летний мужчина, которому пересадили поджелудочную железу и почку, умер 30 августа. Еще у двух реципиентов, получивших сердце и вторую почку того же донора, признаков амебной инфекции не наблюдается.

Этот случай стал вторым в истории, когда была зафиксирована передача баламутии от человека к человеку. Впервые подобная ситуация была зафиксирована в декабре 2009 года. Тогда амебным энцефалитом заболели два жителя штата Миссисипи, которым пересадили органы от пациента, умершего от неуточненного поражения нервной системы.

Амеба Balamuthia mandrillaris обитает в почве и водоемах. Она может попасть в организм человека через нижние дыхательные пути или поврежденную кожу. Попав с током крови в головной мозг, она может вызвать воспаление с образованием гранулем - опухолевидных скоплений иммунных клеток. В большинстве случаев это заболевание приводит к летальному исходу.

Однако баламутия может вызвать болезнь только у людей со сниженным иммунитетом - например, у принимающих иммуносупрессанты после пересадки органов. Поэтому, несмотря на широкое географическое распространение этой амебы, заражение ей происходит крайне редко. С 1990 года, когда был впервые выделен возбудитель, зарегистрировано примерно 150 случаев заболевания. Лишь семь из них не закончились смертью.

Amoeba blamed in 2 more organ transplant deaths - AP, 16.09.2010
Двое американцев заразились баламутией от донора органов - Медновости, 21.12.2009
Зараженная "вирусом грызунов" донорская почка убила американку - Медновости, 15.05.2008

В Новой Зеландии начали торговать синтетической мочой, предназначенной для фальсификации анализов на употребление наркотиков, которые проводят многие работодатели, сообщает ninemsn.

Продаваемая жидкость по химическому составу практически не отличается от обычной мочи здорового человека. Многие фирмы гарантируют 100-процентное прохождение анализов с ее помощью и обещают вернуть деньги, если это окажется не так.

Синтетическая моча поставляется в комплекте с нагревателем, который в нужный момент придает ей температуру тела, и со специальной трубкой, позволяющей имитировать мочеиспускание, если за сдачей мочи кто-то наблюдает. Цена такого набора составляет от 75 до 100 новозеландских долларов (примерно от 54 до 73 долларов США).

По мнению владельца магазина Hempstore в Окленде Криса Фаули (Chris Fowlie), продающего поддельную мочу, она защищает право работников на неприкосновенность личной жизни, которое нарушают выборочные анализы на употребление наркотиков. Законы Новой Зеландии допускают подобное тестирование, однако, по данным Департамента труда, оно обычно применяется только на работах, связанных с повышенным риском.

Представитель Департамента исследований окружающей среды Пол Фитцморис (Paul Fitzmaurice) признал, что отличить синтетическую мочу от натуральной весьма сложно - внешний вид и химический состав у них одинаковый, и единственное отличие состоит в том, что подделка не пахнет.

Полиция не смогла однозначно ответить на вопрос, является ли продажа подобной продукции нарушением закона.

NZ shop sells fake urine to beat tests - ninemsn, 15.09.2010
Свердловских школьников начнут проверять на наркотики - Медновости, 26.04.2010
Обструктивное апноэ сна можно выявить по моче - Медновости, 10.01.2010

При Министерстве здравоохранения и социального развития РФ появился совет по этике - постоянно действующий орган, созданный для проведения этической экспертизы возможности клинических исследований лекарственных средств. Указ главы ведомства Татьяны Голиковой о создании совета опубликован сегодня "Российской газетой".

Согласно документу, целью создания совета является защита жизни, здоровья и прав пациентов, принимающих участие в клинических исследованиях. Основными задачами совета являются проведение этической экспертизы документов, связанных с проведением клинических исследований, и выдача заключений об этической обоснованности возможности или невозможности проведения таких исследований.

Состав совета формируется из представителей медицинских, научных организаций, образовательных учреждений высшего профессионального образования, а также представителей общественных организаций, религиозных организаций и средств массовой информации. При этом число представителей медицинских организаций в совете не может превышать половину от общего числа экспертов.

Председателем совета назначается профессор, заместитель директора по научной работе Научного центра акушерства, гинекологии и перинатологии им. Кулакова Елена Байбарина. В соответствии с приказом министра здравоохранения, в состав совета, помимо представителей ряда научных и медицинских учреждений, включены политобозреватель "Российской газеты" Ирина Невинная, научный редактор журнала "Эксперт" Дмитрий Гришанков, а также клирик храма царевича Дмитрия при 1-й градской больнице протоиерей Иоанн Емельянов.

Общественные организации в совете представляет председатель комиссии Общественной палаты по социальным вопросам и демографической политике Елена Николаева.

Решения совета будут приниматься открытым голосованием простым большинством голосов присутствующих на заседании экспертов.

Пациенты под защитой - Российская газета, 17.09.2010
Минздрав запустил сайт для регистрации лекарств - Медновости, 30.08.2010
Россия может остаться без клинических испытаний - Медновости, 12.08.2010

Следователи Главного управления МВД России по Центральному федеральному округу возбудили уголовное дело в отношении неизвестных лиц, получивших по поддельным документам из бюджета около 43,5 миллиона рублей на разработку и внедрение инновационного лекарства, сообщает "Интерфакс".

По информации газеты "Комсомольская правда" суммарные потери бюджета от деятельности мошенников еще больше - 220 миллионов рублей.

Как стало известно следствию, группа лиц от имени компании "Рафарма" с июля по декабрь 2009 года сдала в департамент химико-технологического комплекса и биоинженерных технологий Минпромторга РФ подложные акты выполненных работ по разработке и внедрению препарата под кодовым названием FZ-101. По этим документам им было перечислено 43,435 миллиона рублей, которые затем были похищены.

"Комсомольская правда" выяснила в ГУ МВД по ЦФО, что этот транш был десятым по счету, а общая сумма, выделенная по тендеру, составила 220 миллионов рублей.

Новое лекарство якобы предназначалось для лечения широкого спектра бактериальных, вирусных и грибковых инфекций. Летом 2010 года эксперты Института вирусологии РАМН в рамках обзора инноваций выдали заключение по предоставленной аннотации к FZ-101, в котором выразили сомнение в возможности существования подобного препарата.

Получив это заключение, Минпромторг обратился к "Рафарме", представители которой заявили, что никаких актов не предоставляли и денег не получали.

На основании этих данных следственные органы возбудили уголовное дело по статье 159 УК РФ (мошенничество). По мнению следователей, в этом деле замешан ряд высокопоставленных чиновников.

"Рафарма" является инновационным предприятием по производству лекарств. Оно расположено в особой экономической зоны "Тербуны" Липецкой области. Этот проект поддерживается Минздравом и Минпромторгом в рамках нацпроекта "Здоровье".

Более 40 млн рублей похищено в Москве под видом разработки инновационного лекарства - "Интерфакс", 16.09.2010
Инновационное лекарство ищет милиция - "Комсомольская правда", 16.09.2010
Мошенники заработали 300 миллионов рублей на продаже БАДа под видом лекарства - Медновости, 09.03.2010